3月21日是“世界唐氏綜合征日”，今年的主題是“關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)”。唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是一種由21號(hào)染色體異常引發(fā)的疾病。數(shù)據(jù)顯示，每600-800名新生兒中就有1名唐氏兒，患兒通常面臨智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及心臟病等健康問(wèn)題，他們的成長(zhǎng)需要更多醫(yī)療支持與社會(huì)理解。

唐氏綜合征的特點(diǎn)

認(rèn)知開(kāi)發(fā)障礙

唐氏綜合征患者通常伴有不同程度的智力發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)能力和生活自理能力較弱。

特殊生理特征

患者常具有典型的面部特征，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭外伸等。且患者的身高、體重發(fā)育較同齡人緩慢，肌肉張力較低。

高發(fā)健康風(fēng)險(xiǎn)

約50%的唐氏綜合征患兒伴有先天性心臟病，部分患者還可能存在阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征、消化系統(tǒng)畸形、眼部疾病、聽(tīng)力障礙等問(wèn)題。

從篩查到健康管理

目前，唐氏綜合征尚無(wú)有效治療方法，因此預(yù)防尤為重要。通過(guò)孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查（如唐氏篩查、羊水穿刺）以及新生兒疾病篩查，可以有效降低出生缺陷率。高齡產(chǎn)婦、有不良孕產(chǎn)史或家族遺傳史的女性更應(yīng)重視產(chǎn)前篩查，及時(shí)采取干預(yù)措施。

孕前檢查：打好健康基礎(chǔ)

夫妻雙方在計(jì)劃懷孕前應(yīng)進(jìn)行全面的身體檢查，包括遺傳咨詢，以發(fā)現(xiàn)可能存在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。

孕期篩查：早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)

孕期11-13周可通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT），并結(jié)合孕中期的唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，必要時(shí)羊水穿刺確診，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

健康生活方式：為胎兒保駕護(hù)航

孕婦應(yīng)保持合理飲食、適量運(yùn)動(dòng);避免接觸有害物質(zhì)，為胎兒創(chuàng)造健康的發(fā)育環(huán)境。

我們能為“唐寶”做些什么

1.提高認(rèn)知：了解唐氏綜合征的病因、預(yù)防措施及患者需求，傳播科學(xué)知識(shí)。

2.支持篩查：鼓勵(lì)育齡夫婦主動(dòng)參與孕前檢查和產(chǎn)前篩查，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

3.傳遞關(guān)愛(ài)：參與公益活動(dòng)，為“唐寶寶”及其家庭提供力所能及的幫助。

4.消除偏見(jiàn)：用平等的眼光看待“唐寶寶”，尊重他們的獨(dú)特性，幫助他們?nèi)谌肷鐣?huì)。

唐氏綜合征的防治需要全社會(huì)的共同努力。讓我們一起從科學(xué)預(yù)防開(kāi)始，用關(guān)愛(ài)與行動(dòng)為“唐寶寶”撐起一片無(wú)“缺”的天空！