今年57歲的李阿姨是一位聾啞人士，5個月前無明顯誘因出現旋轉性頭暈、走路不穩癥狀，平時沒有暈厥、四肢乏力、惡心嘔吐病史。在當地醫院診斷為“急性腦梗死”，治療后上述癥狀仍然反復發作，但是李阿姨“有苦說不出”，異常痛苦，家人也是心急如焚，為求進一步治療，家人帶著李阿姨來到我院神經外科就診。

　　主治醫師王曉斌接診患者并仔細查體后發現，患者存在頑固性頭暈，頸部短粗、活動度小的特征性改變，并不完全符合“腦梗死”的表現，隨后安排患者進行頸部磁共振檢查，提示：顱底凹陷并寰枕畸形，小腦扁桃體下疝畸形并頸2椎體水平脊髓空洞?？剖抑魅务R建功與家屬溝通病情時說道：“患者目前存在反復頭暈、走路不穩等癥狀，手術指征明確，可通過手術治療緩解目前癥狀。”

　　家屬了解病情后要求手術治療。馬建功手術團隊在綜合考慮患者病情、家庭情況等因素后，決定為其行“顯微鏡下小骨窗后顱窩減壓術”。與傳統術式相比，這種術式具有創傷小、并發癥率低、恢復快等特點。術后第二天，李阿姨即可下床活動，頭暈癥狀較前明顯減輕，很快順利出院了。術后復查磁共振可見腦脊液循環通暢、脊髓空洞縮小。

什么是小腦扁桃體下疝畸形？

　　馬建功介紹，小腦扁桃體下疝畸形又稱Chiari畸形，是一組由小腦扁桃體下疝至椎管內引起的后顱窩中線結構先天發育異常疾病[1]。根據影像學表現和臨床癥狀分為4種亞型，其中 Chiari畸形Ⅰ型是最常見的亞型。磁共振是診斷小腦扁桃體下疝畸形有效的方法，其特征性表現是MRI矢狀位小腦扁桃體疝入枕骨大孔平面以下超過5mm。這即是患者出現脖子短粗、活動度小的病因，同時伴有受壓部位神經功能異常的陽性體征。

小腦扁桃體下疝畸形有什么癥狀？

　　1.畸形壓迫癥狀：可表現為頭痛、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟失調、甚至癱瘓等癥狀；

　　2.合并脊髓空洞：剛發病時出現頸肩部、上肢疼痛癥狀，逐漸會出現痛溫覺減退、肌無力；

　　3.合并腦積水：疝出的腦組織與脊髓及周圍結構粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，出現頭暈、頭痛、噴射性嘔吐、眼底視乳頭水腫等癥狀。

小腦扁桃體下疝畸形如何治療

　　小腦扁桃體下疝畸形主要采用手術治療的方法，旨在解除對小腦、脊髓、第四腦室及其他神經結構的壓迫，疏通腦脊液循環，緩解神經受壓癥狀和腦積水。對于小腦扁桃體下疝嚴重的患者，可以考慮切除小腦扁桃體；對于有梗阻性腦積水手術未能解除者，可行腦脊液分流術。

　　馬建功提醒大家，脖子短粗的人出現反復頭痛頭暈、走路不穩、感覺異常等癥狀時不要大意，建議及時就診，對明確診斷并符合手術適應征的患者應及早行手術治療，以減少不可逆神經功能損害。

參考文獻：

[1]Rodríguez-Blanque, R, Almazán-Soto, C, Piqueras-Sola, B, et al. Chiari Syndrome: Advances in Epidemiology and Pathogenesis: A Systematic Review. J Clin Med. 2023; 12 (20): doi: 10.3390/jcm12206694